•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Topuk kanından "binlerce" genetik hastalık belirlenebilecek

Topuk kanından "binlerce" genetik hastalık belirlenebilecek

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 2019
  • Sağlık

Topuk kanından

Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Harvard Üniversitesinde yürütülen "Yenidoğan bebeklerde tüm genom çözümlenmesi" araştırması kapsamında, tüm genom incelemesiyle binlerce hastalık taranabilirken belirli hastalıkların tedavisinde hangi ilaç grubundan fayda sağlanabileceği de tespit edilebiliyor. 

ABD Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezinde öğretim görevlisi Dr. Özge Ceyhan Birsoy, birçok hastalığın tanı ve tedavisinde kişiye özgü DNA yapısının en önemli parametre olduğunu söyledi.

DNA'nın çözümlenmesiyle kalp ve damar hastalıkları, metabolik hastalıklar, genetik kanserler gibi birçok hastalık riskinin belirlenebileceğini vurgulayan Birsoy, özellikle bebeklik döneminde bunun ortaya konmasının, kişinin sağlığına ve ileriki yaşantısına ne gibi etkileri olduğunun incelendiğini anlattı.

Dr. Birsoy, son 5 yıldır "Baby-Seq" (Yenidoğan bebeklerde tüm genom çözümlenmesi) başlıklı proje üzerinde çalıştığını belirterek, söz konusu projeye Harvard Üniversitesinde öğretim görevlisi olduğu dönemde başladığını, halen çalışmalarına Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nde devam ettiğini anlattı.

"Bozuk genlerin önemli bir bölümü tespit edilebiliyor"

Birçok ülkede çeşitli hastalıklar açısından bebeklere dünyaya geldiği ilk günlerde yenidoğan taramaları yapıldığını anımsatan Birsoy, rutin taramaların ülkeden ülkeye farklılık gösterebildiğini dile getirdi. Birsoy, doğumdan hemen sonra topuktan alınan bir damla kanla genellikle tedavi edilmediğinde gelişim geriliği yaratabilen kalıtsal metabolik hastalık "fenilketonuri", daha çok solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen "kistik fibrozis", tiroit bezinin az çalışmasıyla görülen "hipotiroid" ve gelişim geriliği, kas zayıflığı ve sinir sistemi bozukluklarına yol açabilen metabolik hastalık "biyotinidaz eksikliği" gibi hastalıkların belirlenebildiğini aktardı.

Birsoy, bu şekilde erken tanı konularak tedavi planlamasının yapılabildiğini vurguladı.

Mevcut taramaların ancak birkaç hastalık için yapılabildiğinin altını çizen Birsoy, "Oysa yürüttüğümüz araştırma kapsamında, bebeğin dünyaya geldiğinde topuğundan alınan kanla gen bozukluğuna bağlı gelişen birkaç hastalık için değil, genetik bozukluktan kaynaklanabilen binlerce hastalık açısından tarama yapılabiliyor. Dünyada ilk kez 'tüm genom' taraması yöntemi, yenidoğan bebeklerde hastalık risklerini öngörmek amacıyla uygulandı." dedi.

Söz konusu genetik tarama ile binlerce hastalığın tanımlanabildiğine dikkati çeken Birsoy, şöyle devam etti:

"Örneğin genetik kanserler, kalp kasında bozukluğa yol açan kardiyomiyopatiler ve bazı metabolik hastalıkların riski ortaya konabiliyor çünkü, bebeğin tüm DNA'sı taranıyor ve bozuk genlerin birçoğu tespit edilebiliyor. Tüm genom incelemesiyle binlerce hastalık taranabiliyor. Bu taramayla bebeklik döneminde görülebilecek hastalıkların yanı sıra yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilecek hastalıklar da belirlenebiliyor. Biz çalışmamızda, erken tanı ve tedavinin fayda sağlayacağı hastalıklar üzerinde yoğunlaştık çünkü bu bilgi hastalık gelişmeden gerekli tedbirlerin alınmasına olanak sağlayabiliyor."

"Kişinin taşıyıcı olup olmadığı da belirlenebiliyor"

Birsoy, söz konusu taramayla kimi hastalıklar açısından kişinin taşıyıcı olup olmadığının da belirlendiğini söyledi.

Araştırmayla kişinin gen yapısından kaynaklı hangi grup ilaçların etkili olabileceğinin de doğru şekilde ortaya konduğunu dile getiren Dr. Birsoy, "farmokogenetik" olarak isimlendirilen ilaç duyarlılığının, hastalıkların tedavisinde çok büyük önem taşıdığının altını çizdi.

Birsoy, araştırmanın ilk sonuçlarının açıklandığını ve American Journal of Human Genetics'te yayımlandığını belirtti.    

Kaynak: AA

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • KLİNİK İYİLİK GÜZELLİK

    ENDOMETRİAL HİPERPLAZİ, RAHİM İÇİ KALINLAŞMA

    ENDOMETRİAL HİPERPLAZİ, RAHİM İÇİ KALINLAŞMA

    ENDOMETRİAL HİPERPLAZİ, RAHİM (UTERUS) İÇİ KALINLAŞMA, RAHİM DUVARI KALINLAŞMASIEndometrium nedir?Endometrium, adet görmeyi sağlayan rahim iç duvarı dokusudur. Her ay kanama ile birlikte yeni...

  • Online Muayenehane

    Online Randevu Al

    Online Randevu Al

    Prof. Dr. Yusufhan SüoğluKulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Uzmanıhttps://www.yusufhansuoglu.comProf. Dr. Yusufhan Süoğlu, İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde tıp eğitimini t...

  • Op. Dr. Ömer Alp

    KOL AMELİYATI SONRASI YAPABİLECEĞİNİZ EGZERSİZLER

    KOL AMELİYATI SONRASI YAPABİLECEĞİNİZ EGZERSİZLER

    Tüp Mide Ameliyatı Sonrası Yapabileceğiniz EgzersizlerObezite cerrahisinin bir türü olan tüp mide ameliyatı sonrasında kilo vermek ve verilen kiloları korumak için sağlıklı beslenme alışkanlığını...

  • Prof. Dr. Aygen Türkmen

    Anesteziyoloji Nedir?

    Anesteziyoloji Nedir?

    Anesteziyoloji, cerrahi müdahaleler sırasında hastaların acı, ağrı ve rahatsızlık duymadan ameliyat geçirmelerini sağlayan tıbbi bir uzmanlık alanıdır. Bu uzmanlık dalı, anestezi adı verilen bili...

  • Op. Dr. Hülya Kula

    VULVODİNİ VEYA VULVAR VESTİBÜLİT

    VULVODİNİ VEYA VULVAR VESTİBÜLİT

    Şimdiye kadar pekçok hasta gördüm, genital bölge ağrısından muzdarip. Sayısız defa muayene olmuş, sayısız defa kültür alınmış ve yine sayısız defa tedaviler almışlar. Ama ne tanı konabilmiş ne de...

  • Op.Dr. Zeki Salar

    Smear Testi Nedir Ne Zaman Nasıl Yapılır

    Smear Testi Nedir Ne Zaman Nasıl Yapılır

    Smear testi nedir? Ne zaman ve nasıl yapılır?Başta rahim ağzı ( serviks ) kanseri olmak üzere rahim ağzındaki hücresel düzensizlik ve kanser öncüsü hücrelerin ve enfeksiyonların saptanmasında k...

  • Op.Dr. Zeki Salar

    Tüp Bebek Tedavisi Embriyo Transferi Sonrası

    Tüp Bebek Tedavisi Embriyo Transferi Sonrası

    Tüp Bebek Tedavisi Sonrası Dikkat Edilmesi GerekenlerBu yazımız embriyo transferi yapıldıktan sonra anne adaylarının dikkat etmesi gerekenleri hatırlatmak açıklamak için hazırlanmış...

  • Doç. Dr. Resul ARISOY

    Gebelik ve Trombofili

    Gebelik ve Trombofili

    Gebelik, Gebelik kayıpları ve Trombofili (Pıhtı olması) TestleriGebelikte Düşük molekül ağırlıklı Heparin (Kan sulandırıcı) KullanımıBilinmesi gerekenlerHangi testler yapılmalı?Kimler ...

  • Op. Dr. Sezin Saygı Özyurt

    Hamilelikte Neler Yemeliyiz ve Nasıl Yemeliyiz?

    Hamilelikte Neler Yemeliyiz ve Nasıl Yemeliyiz?

    Aslında ilk muayenede en çok da merak edilen sorulardan biri yeme –içme düzeni ve tahmin edildiği gibi karmaşık ve kalabalık değil. Ben ne mi söylüyorum tatlı hamişlerime ‘Anam ...

  • Prof. Dr. Nilda Sütay Süslü

    TÜKÜRÜK BEZİ AMELİYATI

    TÜKÜRÜK BEZİ AMELİYATI

    Tükürük bezi tümörleri en sık kulak önündeki parotis adlı tükrük bezinden kaynaklanır. Bu bezde görülen tümörlerin %80 i iyi huylu tümörlerdir. Ancak kontrolsüz hücre çoğalması nedeniyle bezde kitley...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim