“Güler yüzlü, gezmeyi, arkadaşlarıyla, yaşıtlarıyla olmayı sever ama hayatı boyunca bakıma ihtiyacı var.”

“Kabullenmeyi beceremezsek, yenilgiye uğrarsak çocuğa çok daha fazla zarar vermiş olacağız.”

“Bizler, seçilmiş aileleriz.”

Angelman sendromlu çocukların aileleri işte böyle anlatıyor yaşadıklarını…
Nadir görülen genetik bir hastalık angelman sendromu. 30 ila 60 binde bir görülüyor. Tanısı ilk defa 1965’de İngiliz doktor Harry Angelman tarafından koyuldu. Tedavisi ise henüz yok. Moleküler Biyoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Korkut Ulucan angelman sendromunu TRT Haber’e anlattı.

Bebekler ortalama 6 aylıkken belirti veriyor

Prof. Dr. Ulucan, angelman sendromlu vakaların farklılıklar gösterdiğini anlatarak söze başlıyor ve ekliyor: “Genel olarak öğrenme güçlüğü, konuşma zorluğu, bazı motor nöronlardaki hareket kısıtlılıkları gibi farklı karakterize ortak özellikleri olabiliyor.”

Angelman sendromlu bireylerde doğum sonrası her şey normal görünüyor. İlk belirtiler ise aylar geçtikçe ortaya çıkmaya başlıyor. Prof. Dr. Ulucan, bebeklerin altıncı ayına işaret ediyor:

“Bazı vakalarda ortalama 6 aylıkken angelmana has olan hareket kısıtlılıkları, yutkunma problemleri ortaya çıkıyor. Yaşla beraber artabiliyor ya da sabit kalabiliyor. Yine konuşma problemleri görülüyor. 5-6 yaşla beraber kafa büyümesinde problemler, hareket koordinasyon bozuklukları, belli hareketleri hiç yapamama, belli bölgelerde güçsüzlük, bazı bölgelerde aşırı güçlülük gibi dengesizlikler ile normalin dışında fizyolojik belirtiler göze çarpıyor.”

Henüz bir tedavisi yok

Angelman sendromlu çocuklarda görülen bir başka ortak özelliği ise Prof. Dr. Ulucan, “Aslında baktığınız zaman mutludur bu çocuklar, güleçtirler, neşelidirler. Bu da aslında onları olduğundan daha fazla sevimli gösteriyor” sözleri ile anlatarak devam ediyor:

“Bu yanı çok güzel ama hayat boyu ciddi bir bakım ve eğitime muhtaç olmaları bu işin zorluğu. İnsanlar aslında yeni yeni bu bireylerin ortak noktalarını, gelişim süreçlerini anlamaya başladı.”

Angelman sendromunun tedavisinde ümit vaat eden gelişmeler olsa da henüz bir tedavisi yok. Bu nedenle çocukların ailelerine büyük görev düşüyor. Ailelerin yaklaşımın ne denli önemli olduğunu Prof. Dr. Ulucan şöyle anlatıyor:

“Birçok fizyolojik durumun daha şiddetli olması beklenirken az görünmesinin en büyük nedeni annelerin çocuklara olan ilgisi ve onları eğitmesi. Biz buna 'epigenetik faktörler' diyoruz. Şunu biliyoruz ki, aileler bilinçlendikçe ve bir araya geldikçe her geçen gün bu hastalıkla ilgili bilinmeyen noktalar açığa çıkacak. Burada önemli olan bu tip ailelerin bir arada kalarak tecrübelerini paylaşması.”

Aileler nasıl bir yol izlemeli?

Çocuğunda birtakım problemler olduğunu gözlemleyen aileler çoğu zaman nasıl bir yol izlemeleri gerektiğini bilmiyor. Prof. Dr. Korkut Ulucan, ailelere şu şekilde yol gösteriyor:

“Araştırma hastaneleri, araştırma üniversitelerine bağlı hastaneler, tıp fakülteleri bu iş için kaynak yaratabilecek, bu işin sonuna kadar gidebilecek genel merkezler. Çocuklarda rutin kontrollerde gerekli uyarılar ve bulgular geldiğinde otomatikman buraya sevk ediliyor.”

Aileler bu hastalığın isimsiz kahramanları

Angelman sendromlu bireylerin aileleri kuşkusuz bu hastalığın isimsiz kahramanları… Toplumda nadir görülen bir hastalık olsa da birbirlerine kenetlenerek çocuklarını en iyi şekilde eğitmek ve sorunlarına çözüm bulmak için çalışıyorlar. Bunun için bir araya gelerek dernek çatısı altında farkındalık yaratmaya çabalıyorlar.

Aydoğan Tosun’un 20 yaşında angelman sendromlu bir oğlu var. Oğlunun bakımıyla bire bir ilgileniyor. Tosun, hastalığı fark ettikleri ilk günden bu yana yaşadıkları süreci şöyle anlatıyor:

“Ömer 10 aylıktı. Beslenme bozukluğu başlamıştı. Birtakım eylemleri kısıtlı olarak yapıyordu. Emekleme ve yürüme süreci biraz geri gidiyordu. Çocuk doktorumuz bizi çocuk nörolojisine yönlendirdi. Genetik testte de angelman sendromu olduğunu öğrendik.”

Hastalığı ilk duyduğu andaki hislerini anlatırken o güne dönüyor:

“Yaşadığımız süreç çok farklı… Çünkü bilinmeyen bir dünyaya giriyorsunuz. Şöyle söyleyeyim, her insan hayal kurar. Bir yerlere gitmek için yola çıkar; çok daha farklı bir yere iniş yapar. Bizimki de biraz öyle… Biz o iniş yaptığımız yerde, önce nereye indiğimizi tanıdık. Hastalıkla ilgili araştırmalarımızı yaptık. Başımıza neler geliri öğrendik. Sonrasında onlara karşı önlemlerimizi aldık.”

Aydoğan Tosun aynı durumdaki ailelere, “Bu ağır, bir kişinin kaldırabileceği bir yük değil. Çocuk bir noktada aileyi birleştirici etken hale gelebiliyor. Bu anlamda birçok şeyi aşıp kenetlenmeyi sağlayan ailelerin çocuklarında başarı potansiyeli çok daha iyi” tavsiyede bulunuyor.

“Hayatı boyunca bakıma ihtiyacı var”

Dilayda Akgün, bir başka angelman sendromlu gencin annesi. Kızı Beyza, 24 yaşında. Angelman sendromu teşhisi 4 yaşında konulmuş. O günden bu yana da fizyoterapi ve bireysel tedavilerle yollarına devam ediyorlar. Akgün, “Angelman sendromlu çocuklar, yüzde 99 engel oranına sahipler. Hayatlarını kendi başlarına idame edemiyorlar. Birinin bakımı gerekiyor. Tuvaletini gösteriyor biz götürüyoruz. Çoğu kendi yemeğini yiyor ama Beyza’da el titremesi olduğu için biz yediriyoruz. Onun dışında sosyal bir çocuk, güler yüzlü gezmeyi çok sever. Yaşıtlarıyla olmayı sever ama dediğim gibi hayatı boyunca bakıma ihtiyacı var” diyor. Akgün'ün bir hayali var:

“Çocuğum sabah okula gidecek, eğitim görecek, fizyoterapisini görecek. Havuz seviyorsa girecek. Koşu bandında yürümeyi seviyorsa yürüyecek, kaliteli zaman geçirecek. O tarz bir kurum hayal ediyorum.”

“Her bireyin kabullenme süreci farklı”

Bir başka anne de Lale Karadeniz... Kızı Derya 6 yaşında. Hastalığın ilk belirtilerini çok erken fark etmiş. Sonrasında yaşadıklarını şöyle anlatıyor:

“Aslında 3 aylıkken fark ettim. Göz kontağı kurmayan bir çocuktu. Eşimle paylaştım durumu. Her bireyin kabullenme süreci farklı olduğu için bir şey olmadığını düşündü. 5 aylıkken çocuk psikiyatrına gittik. Birtakım testler yaptı, gevşek bir çocuk olduğunu söyledi. 1 yaşından iki gün önce de tanı aldık.”

İlk kez hastalığı duyduğunda kendini suçladığını ifade eden Karadeniz, “Angelman sendromunun daha çok anneden geçen kromozomla alakalı bir durum olduğunu okuyunca kendimde ciddi eksiklikler olduğunu hissettim. Evliliği ya da çocuk sahibi olmayı kendime hak görmedim. Kötü hissettim tabii ki ama sonrasında süreç beni başka bir noktaya getirdi. Aslında hiç düşünülmemesi gereken şeyler. Bizler seçilmiş aileleriz, böyle inanıyorum” diyor.