Evlilik öncesindeki çiftler ve yenidoğanlarda Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına ilişkin taramaları gerçekleştirmeye hazırlanan Sağlık Bakanlığı, bilim kurulları ile yürütülen çalışma sonucunda bir genetik hastalığı daha bebeklerdeki topuk kanı tarama programına dahil etti.

Bu kapsamda, altyapı çalışmaları bir süredir pilot olarak devam eden KAH hastalığının yenidoğan bebeklerde topuk kanından taraması, Ocak 2022 itibariyle Türkiye genelinde başlatılacak.

Kız ve erkek çocuklarda başlıca cinsel gelişim bozukluklarına yol açan ciddi bir genetik hastalık olan KAH'ın tarama programına alınmasıyla, hastalığın erken dönemde teşhis ve tedavisi de mümkün olacak.

Bakanlık verilerine göre, pilot uygulama kapsamında 30 Kasım'a kadar 1 milyon 397 bin 59 bebeğe KAH hastalığı taraması yapıldı. Taramalar sonucunda 158 bebek hastalık tanısı aldı.

Topuktan alınan birkaç damla kan ile çocuklar hayata sağlıklı başlıyor

Türkiye'de doğan her bebek, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği yönünden taranıyor. Taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebiliyor veya etkileri azaltılabiliyor.

Bebeklerde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekiyor. Topuktan alınan birkaç damla kan ile çocukların hayata sağlıklı bir şekilde başlaması sağlanabiliyor.

Bebeklerde hastaneden taburcu olmadan önce alınan kan örneğinde ortaya çıkmamış olan hastalık belirtilerinin saptanabilmesi için doğumdan sonraki ilk hafta içinde ikinci bir kan örneğinin alınması önem taşıyor.

Ayrıca bebekten uygun zamanda ve yeterli miktarlarda kan alınamaması veya sonuçlardan herhangi birinin yüksek olması durumunda sonucu doğrulamak için tekrar kan örneği istenebiliyor. Topuk kanı sonuçları ile ilgili aileye geri dönüş yapılmaması, bebeğin tarama testlerinde herhangi bir sorun saptanmadığı anlamına geliyor.

Sağlık Bakanlığı, topuk kanı taramasına eklenebilecek ve çocukların hayatını olumlu yönde etkileyecek başka hastalıkların tarama programına dahil edilmesi için bilim kurulları ile çalışmalar yürütüyor.

KAH hastalığı akraba evliliklerinin olduğu ülkelerde daha fazla görülüyor

KAH hastalarının yüzde 90'ından fazlasında "21-Hidroksilaz enzim eksikliği" görülüyor ve bu da kortizol üretim kusuruna yol açıyor. Böbrek üstü bezlerde üretilen, vücudun strese gösterdiği tepkiyle ilişkili bir hormon olan kortizolün eksikliğinde, böbrek üstü bezlerde yetmezlik gelişiyor.

Özellikle erkek bebeklerde ishal nedeniyle ölümlere neden olan hastalık, kız bebeklerde ise farklı cinsel gelişim bozukluklarına, nadiren de ölümlere neden oluyor.

Tanı konulduktan sonra tıbbi ve cerrahi tedavi imkanı bulunan KAH hastalığı, özellikle akraba evliliğinin fazla olduğu ülkelerde daha fazla görülüyor. Bazı coğrafi bölgelerde değişmekle birlikte hastalığın görülme sıklığının 5-15 bin doğumda 1 olduğu ifade ediliyor.