Dünyaya yeni gelen her bebeğe, olası bazı hastalıklarını tespit etmek için bir dizi test yapılıyor. Böylece önemli hasarlara sebep olabilecek pek çok hastalık henüz belirtileri bile ortaya çıkmadan tespit edilerek çözüm yoluna gidiliyor.

Türkiye’de Sağlık Bakanlığı’nın Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeklere fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal müsküler atrofi (SMA) hastalıklarının tespitine yönelik test yapılıyor.

Peki yenidoğan tarama testleri neden önemli? Bu tarama testleri nasıl uygulanıyor? Olası bir hastalık durumunda nasıl bir yol izleniyor? Sağlık Bilimleri Üniversitesi Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Uzmanı Prof. Dr. Merih Çetinkaya, TRT Haber için yanıtladı.

Yenidoğan tarama testleri nedir? Ne amaçla yapılıyor?

Toplumda sık görülen özellikle erken dönemde belirli bir semptom ve belirti vermeyen ancak tedavi edilmediği zaman kalıcı sekel (doku bozukluğu) bırakan ya da ölümcül seyreden bazı hastalıklar var. Erken tanı ve tedaviyle hem bu hasarın hem de ölümün önlenebileceği hastalıklar için yenidoğan tarama programı geliştirildi. Asıl amacımız hastalıkları belirti vermeden tespit edip erken tedaviye giderek beyin hasarı başta olmak üzere, organ hasarları ve daha da önemlisi ölümü önlemek…

Yenidoğan tarama testleriyle hangi hastalıkların tespiti yapılıyor?

Dünyada çok farklı hastalıklar taranabiliyor ama biz genellikle metabolik hastalıkları ilk olarak hedefliyoruz. Çünkü bu hastalıkların bulgu ve belirtileri erken dönemde çok belli değil. Yani bebekte diğer hastalıklarla karışabilecek bir tablo. Onun için eğer ülkemiz bazında bahsedecek olursak fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, hipotiroidi ve kistik fibrozis denilen hastalıklar eskiden beri taranmaya başlayan hastalıklardı. Şimdi konjenital adrenal yetmezlik ve SMA hastalığı için de tarama programı başlatıldı.

Yenidoğan tarama testleri nasıl yapılıyor?

Bebek doğuyor ve annesinin yanına veriliyor. Normal yolla dünyaya gelenler 18-24 saat sonra, sezaryenle doğanlar ise 24 ila 48 saat arasında en geç taburcu oluyor. Bebeğin taburculuk sırasında topuğundan alınacak birkaç damla kan örneği özel bir kağıda emdirilerek test yapılıyor. Bebek için herhangi bir sıkıntı ve zararı olmayan aksine çok faydaları olan bir tarama örneği.

Topuk kanı alındıktan sonra nasıl bir süreç işliyor?

Her hastane zaten taburculuk öncesi topuk kanı almakla yükümlü. Zaten uygun koşullarda alınıyor, saklanıyor ve yine uygun koşullarda bakanlığın merkezlerine gönderiliyor. Bu örnekler sonuçlandığı zaman eğer anormal bir sonuç varsa mutlaka bakanlık tarafından aileye bir geri dönüş yapılıyor.

Bazı hastalıklar ilk topuk kanı taramasıyla ortaya çıkmayabiliyor. Çünkü erken alınıyor. O zaman da bulgu vermeyebiliyor. Onun için biz mutlaka testin bir Aile Sağlığı Merkezi’nde tekrarlanmasını istiyoruz. Yani ilk kan alındıktan sonra sonuç negatif çıksa bile…

Ailelere sonucun negatif çıktığı durumlarda geri dönüş yapılmıyor. Ancak sadece pozitif olanların ailelerine mutlaka geri dönüş yapılarak Sağlık Bakanlığı tarafından bir üst merkeze yönlendirmeleri yapılıyor. Özellikle erken doğan prematüre bebeklerde, hastanede yatmış, kan değişimi yapılmış bebeklerde test tekrar edilebilir. Hiçbir şey yapılmayan bebeklerde bile mutlaka doğduktan 10 ila 14’üncü günleri arasında ikinci bir örneğin alınmasını istiyoruz.

Test sonucunda anormal bir durum saptandığında nasıl bir yol izleniyor?

Sağlık Bakanlığı bu konuyla ilgili bir algoritma oluşturmuş durumda. Örneğin fenilkotenüri taramasına bakılıyor, tekrar kan örneği alınmasını gerektirecek bir sonuç çıktı. Tekrar kan örneği alınıyor onda da belli bir sınırın üstündeyse çocuk beslenme ve metabolizma kliniğine başvurarak ayrıntılı bir değerlendirilmesi planlanıyor. Aynı şey hipotiroidi için de geçerli. Eğer tarama laboratuvarında çıkan sonuç, belli bir değerin üstündeyse tekrar bir topuk kanı alınıyor. Ve orada hala yükseklik devam ediyorsa da uygun bir çocuk endokrinoloji kliniğine yönlendirilerek tanıyı kesinleştirecek testler yapılıyor. Eğer tanı konuyorsa uygun tedaviye başlanmış oluyor.

Aile bu süreçte yönlendiriliyor mu?

Amaç ailenin bebeğinin sağlıklı olabilmesi. Her ailenin bebeği sağlıklı oldukça toplum da ileriki dönemde o kadar sağlıklı olacaktır. Onun için bu işlem esas olarak koruyucu sağlık hizmeti. Sadece hastalık ortaya çıktığında tedavi etmek yetmiyor. Bizim için daha uygun olanı korumak, ailenin de mutlaka yanındayız. Bunu mutlaka ifade ediyoruz.

Tarama testleri yapılan hastalıkların erken teşhisi önemli mi?

Bu hastalıklarda fenilkotenüri ve hipotiroidi başta olmak üzere erken tanı ve tedaviyle zeka geriliğinin önüne geçiliyor. En önemlisi bu zaten. Ve diğer organlardaki kalıcı hasarı da en aza indiriyorsunuz. Bebeğe gerçekten hastalıksız ve sekelsiz bir yaşam sunarak hayat kalitesini artırıyorsunuz. Ne kadar erken teşhis konulursa ve tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar yüz güldürücü olduğunu biliyoruz. Biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, SMA ve konjenital adrenal yetmezlik gibi diğer hastalıklar için de, hastalık gelişmeden tanı konulduğu takdirde tedavi edilme başarısı o kadar yüz güldürücü olacak.

Yenidoğanlara yönelik başka testler de var mı?

Ülkemizde topuk kanıyla beraber görme, işitme ve gelişimsel kalça taraması da yapılıyor. Bebekler mutlaka hem görme hem de işitme testinden geçiyor. Birinci aydan itibaren de kalça ultrasonografisi yapılarak gelişimsel kalça displazisi olup olmadığına bakılıyor. 

Grafik: Hafize Yurt