•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Dünyada ilk kez ölümcül genetik bir hastalığı olan bebek, ana rahminde tedavi edildi

Dünyada ilk kez ölümcül genetik bir hastalığı olan bebek, ana rahminde tedavi edildi

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 1561
  • Sağlık

Dünyada ilk kez ölümcül genetik bir hastalığı olan bebek, ana rahminde tedavi edildi

Dünya tıp literatürüne geçen tedavi, "New England Journal of Medicine" isimli bilimsel tıp dergisinin son sayısında da yayımlandı.

Kanada’nın başkenti Ottawa’daki Doğu Ontario Çocuk Hastanesi ve Ottawa Hastanesi'ndeki doktorlardan oluşan bir ekip, Sobia Bashir isimli annenin bebeğine, 2021 yılındaki doğum öncesi testlerde Pompe hastalığı teşhisi koydu.

Daha önce aynı genetik hastalık sebebiyle iki çocuğunu kaybeden Zahir ve Sobia Bashir çifti, bugün 16 aylık olan Ayla isimli bebekleri için doktorların anne karnında deneysel tedavi teklifini kabul etti.

Doktorlar, Pompe hastalarında eksik olan bir enzimi vermek için Ayla'nın annesine hamileliğinin 24. ve 37. haftaları arasında altı infüzyon verdi.

Bebekte eksik olan enzim, ultrason tarafından yönlendirilen iğneler kullanılarak fetal göbek kordonu damarına enjekte edildi.

Ottawa Hastanesindeki doğum öncesi enzim replasman tedavisinden sonra Ayla, 22 Haziran 2021'de dünyaya geldi.

Ayla’da yapılan testler, kalp ve kas gelişiminin normal olduğunu gösterdi.

Ayla bebek üzerinde gerçekleşen tedavi, dünya tıp literatürüne, "bir genetik hastalık için anne karnında tedavi edilen ilk bebek" olarak geçerken, vaka aynı zamanda "dünyanın ilk rahim içi tedavisi" olarak da tescillendi.

Dünyada 100 bin bebekte bir görülen Pompe hastalığı, bebeklerde genellikle kalp büyümesi ve kas güçsüzlüğüne neden olarak ölümlere yol açıyor.

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • Prof. Dr. Ahmet Emre Süslü

    Şiddetli horlamam var, muayene olmam ya da tetkik yaptırmam gerekir mi?

    Şiddetli horlamam var, muayene olmam ya da tetkik yaptırmam gerekir mi?

    Horlama bir hastalık değildir fakat uyku apnesi hastalarının tamamında şiddetli horlama görülür. Yatak partneriniz ya da sizinle aynı evi paylaşanlar apne durumunu gözleyebilir. Ancak apnelerin y...

  • HIV DANIŞMA

    AIDS nedir, HIV testi ne zaman yapılmalı? (“Türkiye’de binlerce kişi HIV pozitif olduğun...

    AIDS nedir, HIV testi ne zaman yapılmalı? (“Türkiye’de binlerce kişi HIV pozitif olduğun...

    "İnsan İmmün Yetmezlik Virüsü" anlamına gelen HIV (Human Immunodeficiency Virus), insan vücuduna girdiği anda bağışıklık sistemini hedef alıyor ve beyaz kan hücrelerine saldırarak ora...

  • Op.Dr. Zeki Salar

    Hamilelikte Yapılan Testler

    Hamilelikte Yapılan Testler

    Hamilelik süreci öncesinden ya da başından itibaren yapılması önerilen birçok testi kapsamaktadır.Testlerin tümü keyifli bir gebelik yaşamanız , sorunsuz bir doğum yapmanız,ve sağlıklı bir e...

  • Prof. Dr. Nilda Sütay Süslü

    ÖZGEÇMİŞ

    ÖZGEÇMİŞ

    1976 yılında Ankara’da doğdum. 1987 yılında TED Ankara Koleji ilkokulundan mezun oldum. Ortaokul ve lise öğrenimimi Ankara Atatürk Anadolu Lisesi'nde 1994 yılında tamamladım. 2001&rsquo...

  • Op. Dr. Ömer Alp

    KAŞ VE ALIN ESTETİĞİ

    KAŞ VE ALIN ESTETİĞİ

    Yüz implantları, bir operasyon sonrasında veya bir kaza sonucunda ciltte görülen yaşlanma ve/veya cilt yapısı düzensizliklerini düzeltmek için bireylerin yüz yapısına uygulanan katı malzemelerdir....

  • KLİNİK İYİLİK GÜZELLİK

    VESİKOVAJİNAL FİSTÜLLER, İDRAR KESESİNDEN VAJİNAL KANALA İDRAR KAÇMASI

    VESİKOVAJİNAL FİSTÜLLER, İDRAR KESESİNDEN VAJİNAL KANALA İDRAR KAÇMASI

    VESİKOVAJİNAL FİSTÜLLER, İDRAR KESESİNDEN VAJİNAL KANALA İDRAR KAÇMASI

  • Prof.Dr. Hakan Alagözlü

    ŞİŞKİNLİK VE GAZDA MİKROBİYOTANIN ÖNEMİ

    ŞİŞKİNLİK VE GAZDA MİKROBİYOTANIN ÖNEMİ

    *ŞİŞKİNLİK VE GAZDA MİKROBİYOTANIN ÖNEMİProf. Dr. Hakan ALAGÖZLÜ Flatulans (gaz), mide veya intestinal aşırı gaza sahip olma durumudur. Abdominal distansiyona (bloating) neden olan rahatsızlık v...

  • Doç. Dr. Resul ARISOY

    Anne kanında serbest fetal hücre- DNA testi (NIPT)

    Anne kanında serbest fetal hücre- DNA testi (NIPT)

    Anne kanından serbest fetal hücre- DNA elde edilerek yapılan Tarama testi Tanı testi değildir, Koryon villus biopsisi, Amniyosentez ve Kordosenteze eş değildirEn iyi tarama testi, Down Sendro...

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    Fıtığın boğulması ne demektir?

    Fıtığın boğulması ne demektir?

    Karın duvarı fıtığı, karın duvarında normalde olmaması gereken bir açıklıktan karın içi organların cildin altına dek ilerlemesi durumunu tanımlar. Fıtığın boğulmasında yaşanan olaylar küçük beden bir...

  • Op.Dr. Zeki Salar

    Hamilelikte İlk Ay Hafta Belirtileri

    Hamilelikte İlk Ay Hafta Belirtileri

    Merhaba,Bu yazımızı okuyorsanız 9 ay sürecek güzel bir başlangıca adım atmış veya buna niyet etmiş olmalısınız.Umarım bu süreç sizin ve eşiniz için ileride her zaman gülümseyerek hatırl...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim