Türkiye’de 5 milyon dünyada ise 300 milyon kişi nadir görülen hastalıklardan muzdarip. Bunların yaklaşık yüzde 50’si de çocuk. Üstelik bu çocukların neredeyse yüzde 30’u, 5 yaşına bile gelmeden hayata veda ediyor. Sebebi ise mücadele ettikleri nadir hastalıkların tedavisinin olmaması.

Dünyada tespit edilen yaklaşık 8 bin nadir hastalık var. Bu hastalıklar 2 binde 1 ya da daha az sıklıkta görülüyor. Bu kadar az sıklıkta görülmesi ise hastalıklar üzerinden araştırma yapılmasına, dolayısıyla da tedavi edilmesine engel oluyor. Türkiye’de bu konuda geçtiğimiz aylarda önemli bir adım atıldı. İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu Projesi (İSTisNA) hayata geçirilerek nadir ve tanısız hastalıklara çözüm aranmaya başladı.

Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı Kalkınma Ajansları Genel Müdürlüğü koordinasyonunda çalışan İstanbul Kalkınma Ajansı’nın desteğiyle kurulan İSTisNA Platformu, 20 Eylül 2022 itibarıyla çalışmalarına başladı.

Projenin ilk adımı 2019’da atıldı

İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu’nun tohumları ilk defa 2019’da atıldı. Projenin ortaya çıkış hikayesini İstanbul Kalkınma Ajansı (İSTKA) Genel Sekreteri Erkam Tüzgen söyle özetliyor:

“Böyle büyük çalışmalar bugünden yarına ortaya çıkmıyor elbette. Uzun vadeli planlar gerektiriyor. 2019 yılından itibaren bu çalışmaya başladık. 2022’nin sonunda da bu merkezin kurulması çalışmaları başladı. Planlaması, kurulması ve faaliyete geçmesi toplam üç seneyi bulan bir proje.”

Tanısız ve nadir hastalıkların 2 binde 1 görüldüğü için, bu hastalıklara sahip olan kişilerin ulaşabileceği sağlık hizmetlerinin de kısıtlı olduğuna değinen Tüzgen, sözlerini şöyle sürdürüyor:

“Tanısız ve nadir hastalıklar, hem hastaların hem hasta yakınlarının hem de toplumun ciddi bir yükü aslında. Bu yükü hep beraber kaldıracağımız bir merkez kuruyoruz. Bu merkez artık tanısız veya nadir hastalık sahibi kişilerin başvurabilecekleri donanımlı ve pek çok doktorun iş birliği halinde çalıştığı bir merkez olacak.”

Türkiye’de halihazırda benzer bir merkez bulunmadığını da ifade eden Tüzgen, hedeflerini ise, “İstanbul’u dünyada bu alanda çalışma yapan doktorlarla da ortaklaşa çalışabileceğimiz önemli bir merkez haline getirmek istiyoruz. Bu merkez Türkiye’deki vatandaşların yanı sıra özellikle yakın coğrafyamızdaki nadir hastalık sahiplerine de bir hizmet sunacak” sözleriyle anlatıyor.

Nadir hastalıklara ortak çözüm arayışı

İstanbul Üniversitesi ortaklığı ile tasarlanan ve Acıbadem Üniversitesi’nin yürütücüsü olduğu İSTisNA, tanısız ve nadir hastalıklar alanında hastalar, hasta dernekleri ve bilim insanlarının yanı sıra kamu kuruluşlarıyla iş birliği içinde çalışıyor.

Halihazırda yürütülen çalışmaları ve bundan sonraki yol haritasını İSTisNA Platformu Proje Yürütücüsü Prof. Dr. Uğur Özbek’ten dinliyoruz:

“Nadir ve tanısız hastalıklar merkezini kurmamızın nedeni bu konudaki disiplinler arası tıp çalışmalarının bir arada yapılabilmesi için bir platform oluşturmak. Hem farkındalık hem eğitim hem de akademik veri ve bilgi üretmek için merkezi kurduk. Bu amaçlar doğrultusunda bir arada çalışmak gerekiyor.”

İstanbul Kalkınma Ajansı’nın araştırma çağrısıyla çalışmalarına başladıklarını söyleyen Prof. Dr. Uğur, “Önce bir fizibilite yaptık. Çalıştaylar ve anketler geliştirdik. Kamu, hastalar, hasta yakınları, araştırmacılar ve bu işin hizmetini veren sağlık profesyonelleriyle bu çalışmaları yaparak ihtiyaçları belirlediğimiz bir fizibilite dönemimiz oldu” diyor.

“İhtiyaçlara yönelik olarak beş farklı alan belirledik”

Tüm bu çalışmaların ardından proje, 2022’nin sonbaharında başladı. Prof. Dr. Özbek, İstanbul Üniversitesi ile birlikte yürüttükleri çalışmada bugün gelinen noktayı şöyle anlatıyor:

“Bu işin çözümü Türkiye'deki şartlarda nasıl doğru yapılabilir? Bunu geliştirmeyi amaçladık. O yüzden ihtiyaçlara yönelik olarak beş farklı alan belirledik. Eğitim ihtiyaçlarının olduğunu gördük. Bilgi kaynağı eksiklikleri vardı. Farkındalık ve araştırma eksikliği vardı. Çünkü hastalarla ilgili veriler hala net değil. Aynı zamanda hastaların başvurabileceği bir tanı koyma süreci de yapılandırılmış değil. Bunun için eksiklikleri belirledik.”

En gelişmiş sistemler kullanılıyor

İSTisNa’yla ilgili olarak Acıbadem Üniversitesi’nde özel olarak hazırlanan laboratuvarlarda çalışmalara başlandı. Öncelikle hastalıklar için bir araştırma biobankası kuruldu. Prof. Dr. Özbek, bu bölümde yapılan çalışmalar için, “Hastalıkların ve hastaların hem verilerinin hem de örneklerinin araştırma amaçlı saklandığı bir birim” diyor ve devam ediyor:

“Burada dünyadaki en gelişmiş sistemler kullanılarak genomik ve biyolojik araştırmalar gerçekleştirilecek. Aynı zamanda bir tanısız hastalıklar konseyi oluşturduk. Tanısı bütün testlere rağmen konamamış hastaların doktorlarının başvurabileceği bu danışma konseyinde de ilgili tüm branşların bulunmasını amaçlıyoruz.”

Nadir hastalık araştırmaları için altyapı

Daha sonra bu konseyde değerlendirilen hastaların genomik tanılarının konması için de analizlerin yapılması hedefleniyor:

“Direkt hastaların bilgi edinebileceği, klinisyenlerin doktorların farkındalıklarını geliştirebilecekleri ve gerekirse hasta dernekleriyle bir araya gelebileceği araştırmaların sürdürüleceği ve uluslararası iş birliklerinin geliştirileceği bir platform.”

İki yıl sürmesi planlanan projenin daha sonra da devam ettirilmesini planladıklarını vurgulan Prof. Dr. Özbek sözlerini şu şekilde tamamlıyor:

“Amacımız bu nadir örneklerin de ortak çalışılabileceği araştırmalar için altyapıyı kurmuş olmak. Böylece Türkiye’deki nadir hastalıklar için de araştırmalar daha doğru ve bilimsel şekilde yapılacak”
 

Kamera: Serhan Sevin 

Kurgu: Cihan Karaahmetoğlu