•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Nadir görülen hastalıklarda umut veren gelişmeler

Nadir görülen hastalıklarda umut veren gelişmeler

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 235
  • Sağlık

Nadir görülen hastalıklarda umut veren gelişmeler

Dünyada 300 milyon, ülkemizde ise yaklaşık 5 milyon insanı etkileyen nadir hastalıklar, çoğumuzun adını bile duymadığı ancak hayatları derinden etkileyen sağlık sorunları arasında yer alıyor. Erken teşhis edilmediğinde ve gerekli tedavi uygulanmadığında ömrü kısaltabilen bu hastalıkların yaklaşık yüzde 70’i çocuklarda görülüyor.

Genellikle belirli bir nüfusta 200 bin kişiden daha azını etkileyen durumlar olarak ifade edilen nadir hastalıklar, tanı ve tedavi süreçlerinde büyük zorluklar yaratıyor. Çoğu zaman karmaşık ve çok çeşitli belirtilerle kendini gösteren bu hastalıklar, insanlar için büyük bir belirsizlik yaratırken, sağlık sistemleri üzerinde de önemli bir yük oluşturuyor.

Her yıl 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü ilan edilerek toplumda bu konuda farkındalık yaratılmaya çalışılıyor. Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Pınar Ata’yla Türkiye’de sık görülen nadir hastalıklar ve tedavi süreçlerini ele aldık.

Her 17 kişiden biri etkileniyor

"Nadir bir durum, 2 bin kişiden daha azını etkileyen herhangi bir sağlık sorunu anlamına geliyor. 6 binden fazla nadir durum var. Her 17 kişiden biri yaşamlarının bir döneminde bu nadir durumdan etkileniyor” diye sözlerine başlayan Prof. Dr. Ata, şöyle devam ediyor:

“Etkilenen hastalar tanıyı aldıklarında dünya genelinde yalnızca çok az sayıda bilinen vaka olduğu için durum hakkında pek çok sağlık servisi detaylı bilgiye sahip olmayabiliyor. Bu hastalıklar genellikle bir türlü tanı konmamış durumlar olarak karşımıza çıkıyor.”

{ilgili-metin-[{title} Bazı hastalıkların genetik testlerle tespit edilmesi ve erken tanı konulması, hastalığın seyrini etkileyebiliyor.{title}{source}Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Pınar Ata{source}{theme}red{theme}]}

Türkiye’de en sık görülen nadir hastalıklar

Nadir hastalıkların birçoğunun kökeni genetik. Öyle ki yaklaşık yüzde 80’i tek bir genin mutasyonları tarafından tetikleniyor. Genetik bozuklukların genellikle ailede kalıtsal olarak geçiş gösterdiğinin altını çizen Prof. Dr. Ata, bazı durumlarda genetik testler yoluyla erken tanı koyulabildiğini söylüyor.

Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye değişiklik gösteriyor. Türkiye’de en sık görülen nadir hastalıklardan biri kistik fibrozis… Genetik bir hastalık olan kistik fibrozis akciğer ve sindirim sistemini etkiliyor. Yine genetik bir kas hastalığı olan Duchenne Kas Distrofisi de kasların zayıflamasına ve kaybına yol açıyor.

Prof. Dr. Ata, diğer sık görülen nadir hastalıkları şöyle sıralıyor:

“Kanın pıhtılaşma sürecinde sorunlara yol açan genetik bir hastalık olan hemofili, beyinde meydana gelen hasar nedeniyle hareket ve denge sorunlarına neden olan serebral palsi ve bağışıklık sistemini etkileyen genetik bir hastalık olan adenozin deaminaz eksikliği sıralanabilir.”

Fotoğraf: Getty Images

“Önlemek genellikle mümkün değil”

Nadir hastalıkların önlenip önlenemediği sorusu da en fazla merak edilen konulardan biri. Prof. Dr. Ata, “Nadir hastalıkların çoğu genetik kökenli olduğu için bu hastalıkları tamamen önlemek genellikle mümkün değil” diyerek önemli bir noktaya değiniyor:

“Ancak bazı hastalıkların genetik testlerle tespit edilmesi ve erken tanı konulması, hastalığın seyrini etkileyebiliyor.”

Önlemek mümkün olmasa da farkındalık yaratmak ya da tedavi yöntemlerini geliştirme adına önemli çalışmalar yapılıyor. Genetik danışmanlık bu kapsamda atılan önemli bir adım. Özellikle ailelerinde genetik hastalık öyküsü olan kişiler için genetik danışmanlık hizmetleri sunuluyor ve olası riskler hakkında bilgi veriliyor. Yenidoğan tarama programları da bu hastalıkların erken teşhisi için hayli kritik. Yine nadir hastalık üzerine yapılan araştırma ve geliştirmeler, toplumun bu konuda eğitilmesi ve dünya çapında yapılan uluslararası işbirlikleri de farkındalık yaratmak adına atılan önemli adımlar arasında yer alıyor.

{ilgili-metin-[{title}Gen tedavisi, genetik hastalıkların tedavisinde umut verici bir yöntem. Özellikle tek gen bozuklukları için geliştirilen gen tedavisi yaklaşımları, hastalıklı genin düzeltilmesini veya yerine sağlıklı bir genin yerleştirilmesini hedefliyor.{title}{theme}red{theme}]}

Nadir hastalık teşhisi sancılı bir süreç

Peki nadir hastalığı olduğu düşünülen birini neler bekliyor? “Hastalar nadir bir hastalığın tanısını almak için genellikle uzun ve karmaşık bir yolculuk geçiriyorlar” diye soruyu yanıtlayan Prof. Dr. Ata, sözlerini şöyle sürdürüyor:

“Bu süreç, doğru tanıyı koymak için farklı uzmanlarla görüşmeyi ve birçok test yaptırmayı içerebiliyor. Bu tanısal yolculuk bazen yıllar alabiliyor ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebiliyor. Hastalar, tanı sürecinde yalnızca fiziksel değil, aynı zamanda psikolojik zorluklarla da karşılaşabiliyor. Bu da destek sistemlerinin önemini artırıyor.”

Nadir hastalıkların hem hastalar hem de sağlık sistemleri için önemli zorluklar içerdiğinin altını çizen Prof. Dr. Ata, “Bu konudaki farkındalığın artırılması, araştırmaların desteklenmesi ve etkili tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi, bu hastalıklarla yaşayan bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebiliyor” diyor.

Fotoğraf: Getty Images

Nadir hastalıkların tedavisinde yeni yaklaşımlar

Tıbbın gelişmesi nadir hastalıkların tedavisinde önemli ilerlemeler kaydedilmesine sebep oluyor. Bu süreçteki yeni gelişmeleri yine Prof. Dr. Ata’dan öğreniyoruz:

“Gen tedavisi, genetik hastalıkların tedavisinde umut verici bir yöntem. Özellikle tek gen bozuklukları için geliştirilen gen tedavisi yaklaşımları, hastalıklı genin düzeltilmesini veya yerine sağlıklı bir genin yerleştirilmesini hedefliyor. Örneğin Duchenne kas distrofisi ve bazı metabolik hastalıklar için gen tedavisi çalışmaları devam ediyor. Bir diğer gelişme ise hedefe yönelik tedavi… Nadir hastalıkların tedavisinde, hastalığın temel nedenine yönelik hedefe yönelik tedavi yaklaşımları geliştiriliyor. Bu tedaviler, belirli molekülleri veya biyolojik yolları hedef alarak daha etkili ve yan etkileri azaltan tedavi yöntemleri sunuyor.”

Kişiselleştirilmiş tıp da bu gelişmelerden biri… Burada amaç hastaların genetik yapısına göre özel tedavi planları oluşturmak. Klinik araştırmalar da yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine yönelik denemeleri artırıyor ve bu süreçte ilaçların güvenliği ile etkinliği test ediliyor.

Biyoteknolojik ürünler, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan yeni ilaçlar ve biyolojik ürünlerin geliştirilmesine olanak tanıyor. Uluslararası işbirlikleri sayesinde de dünya genelindeki uzmanlar, daha etkili çözümler üretmek için bilgi paylaşımında bulunuyor.

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Burun estetiği operasyonuna hazırlık

    Burun estetiği operasyonuna hazırlık

    Burun estetiği için hekim seçinizi tamamlamış iseniz öncelikle muayene görüşmesi yapmanız gerekir. Her türlü sorularınızı burada hekime sormalısınız. Bu görüşme iki taraf içinde tatminkâr olmalıdır. ...

  • Prof. Dr. Nilda Sütay Süslü

    ÖZGEÇMİŞ

    ÖZGEÇMİŞ

    1976 yılında Ankara’da doğdum. 1987 yılında TED Ankara Koleji ilkokulundan mezun oldum. Ortaokul ve lise öğrenimimi Ankara Atatürk Anadolu Lisesi'nde 1994 yılında tamamladım. 2001&rsquo...

  • Prof. Dr. İbrahim Aladağ

    TİROİD KANSERLERİNDE TEDAVİ NASIL OLMALIDIR?

    TİROİD KANSERLERİNDE TEDAVİ NASIL OLMALIDIR?

    Tiroit kanserleri, tiroit bezinde gelişen malignitelerdir. Tiroit kanserlerinin büyük bir kısmı iyi prognoza sahip olsa da erken teşhis ve uygun tedavi gerektirir. güncel tedavi yöntemleri aşağıda...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Horlama

    Horlama

    Horlama aslında bir belirtidir. Bu belirtinin sonrasında oluşabilecek ve önlenmesi gereken asıl hastalık tıkayıcı uyku apne sendromudur. Apne solunumun 10 saniye durmasıdır. Apnenin değişik ti...

  • Doç. Dr. Çiğdem Kunt İşgüder

    AİLE PLANLAMASI

    AİLE PLANLAMASI

    Aile Planlaması Nedir?Aile planlaması; istenmeyen gebeliklerin önlenmesini ve çiftlerin sağlıklı bir cinsel yaşama sahip olmasını sağlayan yöntemleri içerir. Modern çağın getirdiği birçok yenilik s...

  • Prof. Dr. Ahmet Emre Süslü

    Geniz eti: Doğru bilinen yanlışlar

    Geniz eti: Doğru bilinen yanlışlar

    Yanlış 1: Geniz eti teşhisi için röntgen filmi gereklidir. Geniz eti büyüklüğünü teşhis etmek için röntgen filmi çekilmesi çoğu zaman işe yaramaz, geniz etini bu filmlerde net olarak ayırt etme...

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    ANAL FİSSÜR (ÇATLAK)

    ANAL FİSSÜR (ÇATLAK)

    Anal fissür anal kanal içerisinde oluşan ve dıştaki hassas cilt tabakasına uzanan milimetrik yırtılmalardır. Büyük çoğunluğu arka orta hattadır. Daha az olarak ön orta hatta görülür. Anal f...

  • Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Vakfı

    Ani işitme kaybı nedir? - Prof. Dr. İbrahim Sayın

    Ani işitme kaybı nedir? - Prof. Dr. İbrahim Sayın

    Bir sabah uyandığınızda ya da gün içinde, örneğin telefonla konuşurken gelen sesleri az duyduğunuzu ya da hiç duymadığınızı fark ettiyseniz, ani işitme kaybı yaşıyor olabilirsiniz. Düny...

  • KLİNİK İYİLİK GÜZELLİK

    GENİTAL,VAJİNAL BEYAZLATMA

    GENİTAL,VAJİNAL BEYAZLATMA

    Genital, Vajinal Beyazlatma Genital Bölgenin kararması; Tüm bayanlarda ileri yaş, hormonal bozukluklar, menapoz, gebelik süreci, genital bölgeye epilasyon işlemleri, hızlı kilo alıp verme, do...

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    PANKREAS KANSERİ

    PANKREAS KANSERİ

    Tıbbi istatistiklere göre, ülkemizde en sık görülen 10 kanser tipi arasındadır. Pankreas kanserine bağlı ölüm oranı ise daha sık görülen kanser tiplerinin birçoğundan daha yüksektir. Bunun ...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim