•  Soru Sor

    Soru Sor

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)
    GGüvenlik Numarası.

  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com
  • Sağlık İletişim Platformu
  • Hakkımızda
  • ONLINE MUAYENEHANE
  • Videolar
  • Bu Test Nerede Yapılıyor?
  • İletişim

Sağlık

  • Makaleler
  • Sağlık
  • Nadir görülen hastalıklarda umut veren gelişmeler

Nadir görülen hastalıklarda umut veren gelişmeler

  • Sağlık İletişim Platformu
  • 232
  • Sağlık

Nadir görülen hastalıklarda umut veren gelişmeler

Dünyada 300 milyon, ülkemizde ise yaklaşık 5 milyon insanı etkileyen nadir hastalıklar, çoğumuzun adını bile duymadığı ancak hayatları derinden etkileyen sağlık sorunları arasında yer alıyor. Erken teşhis edilmediğinde ve gerekli tedavi uygulanmadığında ömrü kısaltabilen bu hastalıkların yaklaşık yüzde 70’i çocuklarda görülüyor.

Genellikle belirli bir nüfusta 200 bin kişiden daha azını etkileyen durumlar olarak ifade edilen nadir hastalıklar, tanı ve tedavi süreçlerinde büyük zorluklar yaratıyor. Çoğu zaman karmaşık ve çok çeşitli belirtilerle kendini gösteren bu hastalıklar, insanlar için büyük bir belirsizlik yaratırken, sağlık sistemleri üzerinde de önemli bir yük oluşturuyor.

Her yıl 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü ilan edilerek toplumda bu konuda farkındalık yaratılmaya çalışılıyor. Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Pınar Ata’yla Türkiye’de sık görülen nadir hastalıklar ve tedavi süreçlerini ele aldık.

Her 17 kişiden biri etkileniyor

"Nadir bir durum, 2 bin kişiden daha azını etkileyen herhangi bir sağlık sorunu anlamına geliyor. 6 binden fazla nadir durum var. Her 17 kişiden biri yaşamlarının bir döneminde bu nadir durumdan etkileniyor” diye sözlerine başlayan Prof. Dr. Ata, şöyle devam ediyor:

“Etkilenen hastalar tanıyı aldıklarında dünya genelinde yalnızca çok az sayıda bilinen vaka olduğu için durum hakkında pek çok sağlık servisi detaylı bilgiye sahip olmayabiliyor. Bu hastalıklar genellikle bir türlü tanı konmamış durumlar olarak karşımıza çıkıyor.”

{ilgili-metin-[{title} Bazı hastalıkların genetik testlerle tespit edilmesi ve erken tanı konulması, hastalığın seyrini etkileyebiliyor.{title}{source}Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Pınar Ata{source}{theme}red{theme}]}

Türkiye’de en sık görülen nadir hastalıklar

Nadir hastalıkların birçoğunun kökeni genetik. Öyle ki yaklaşık yüzde 80’i tek bir genin mutasyonları tarafından tetikleniyor. Genetik bozuklukların genellikle ailede kalıtsal olarak geçiş gösterdiğinin altını çizen Prof. Dr. Ata, bazı durumlarda genetik testler yoluyla erken tanı koyulabildiğini söylüyor.

Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye değişiklik gösteriyor. Türkiye’de en sık görülen nadir hastalıklardan biri kistik fibrozis… Genetik bir hastalık olan kistik fibrozis akciğer ve sindirim sistemini etkiliyor. Yine genetik bir kas hastalığı olan Duchenne Kas Distrofisi de kasların zayıflamasına ve kaybına yol açıyor.

Prof. Dr. Ata, diğer sık görülen nadir hastalıkları şöyle sıralıyor:

“Kanın pıhtılaşma sürecinde sorunlara yol açan genetik bir hastalık olan hemofili, beyinde meydana gelen hasar nedeniyle hareket ve denge sorunlarına neden olan serebral palsi ve bağışıklık sistemini etkileyen genetik bir hastalık olan adenozin deaminaz eksikliği sıralanabilir.”

Fotoğraf: Getty Images

“Önlemek genellikle mümkün değil”

Nadir hastalıkların önlenip önlenemediği sorusu da en fazla merak edilen konulardan biri. Prof. Dr. Ata, “Nadir hastalıkların çoğu genetik kökenli olduğu için bu hastalıkları tamamen önlemek genellikle mümkün değil” diyerek önemli bir noktaya değiniyor:

“Ancak bazı hastalıkların genetik testlerle tespit edilmesi ve erken tanı konulması, hastalığın seyrini etkileyebiliyor.”

Önlemek mümkün olmasa da farkındalık yaratmak ya da tedavi yöntemlerini geliştirme adına önemli çalışmalar yapılıyor. Genetik danışmanlık bu kapsamda atılan önemli bir adım. Özellikle ailelerinde genetik hastalık öyküsü olan kişiler için genetik danışmanlık hizmetleri sunuluyor ve olası riskler hakkında bilgi veriliyor. Yenidoğan tarama programları da bu hastalıkların erken teşhisi için hayli kritik. Yine nadir hastalık üzerine yapılan araştırma ve geliştirmeler, toplumun bu konuda eğitilmesi ve dünya çapında yapılan uluslararası işbirlikleri de farkındalık yaratmak adına atılan önemli adımlar arasında yer alıyor.

{ilgili-metin-[{title}Gen tedavisi, genetik hastalıkların tedavisinde umut verici bir yöntem. Özellikle tek gen bozuklukları için geliştirilen gen tedavisi yaklaşımları, hastalıklı genin düzeltilmesini veya yerine sağlıklı bir genin yerleştirilmesini hedefliyor.{title}{theme}red{theme}]}

Nadir hastalık teşhisi sancılı bir süreç

Peki nadir hastalığı olduğu düşünülen birini neler bekliyor? “Hastalar nadir bir hastalığın tanısını almak için genellikle uzun ve karmaşık bir yolculuk geçiriyorlar” diye soruyu yanıtlayan Prof. Dr. Ata, sözlerini şöyle sürdürüyor:

“Bu süreç, doğru tanıyı koymak için farklı uzmanlarla görüşmeyi ve birçok test yaptırmayı içerebiliyor. Bu tanısal yolculuk bazen yıllar alabiliyor ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebiliyor. Hastalar, tanı sürecinde yalnızca fiziksel değil, aynı zamanda psikolojik zorluklarla da karşılaşabiliyor. Bu da destek sistemlerinin önemini artırıyor.”

Nadir hastalıkların hem hastalar hem de sağlık sistemleri için önemli zorluklar içerdiğinin altını çizen Prof. Dr. Ata, “Bu konudaki farkındalığın artırılması, araştırmaların desteklenmesi ve etkili tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi, bu hastalıklarla yaşayan bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebiliyor” diyor.

Fotoğraf: Getty Images

Nadir hastalıkların tedavisinde yeni yaklaşımlar

Tıbbın gelişmesi nadir hastalıkların tedavisinde önemli ilerlemeler kaydedilmesine sebep oluyor. Bu süreçteki yeni gelişmeleri yine Prof. Dr. Ata’dan öğreniyoruz:

“Gen tedavisi, genetik hastalıkların tedavisinde umut verici bir yöntem. Özellikle tek gen bozuklukları için geliştirilen gen tedavisi yaklaşımları, hastalıklı genin düzeltilmesini veya yerine sağlıklı bir genin yerleştirilmesini hedefliyor. Örneğin Duchenne kas distrofisi ve bazı metabolik hastalıklar için gen tedavisi çalışmaları devam ediyor. Bir diğer gelişme ise hedefe yönelik tedavi… Nadir hastalıkların tedavisinde, hastalığın temel nedenine yönelik hedefe yönelik tedavi yaklaşımları geliştiriliyor. Bu tedaviler, belirli molekülleri veya biyolojik yolları hedef alarak daha etkili ve yan etkileri azaltan tedavi yöntemleri sunuyor.”

Kişiselleştirilmiş tıp da bu gelişmelerden biri… Burada amaç hastaların genetik yapısına göre özel tedavi planları oluşturmak. Klinik araştırmalar da yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine yönelik denemeleri artırıyor ve bu süreçte ilaçların güvenliği ile etkinliği test ediliyor.

Biyoteknolojik ürünler, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan yeni ilaçlar ve biyolojik ürünlerin geliştirilmesine olanak tanıyor. Uluslararası işbirlikleri sayesinde de dünya genelindeki uzmanlar, daha etkili çözümler üretmek için bilgi paylaşımında bulunuyor.

Webofisin 4
Webofisin 2
Webofisin 1
Webofisin 3
Webofisin 7
Webofisin 6
Webofisin 5

Doktorlarımızdan

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Rinoplastide niçin KBB uzmanları tercih edilir?

    Rinoplastide niçin KBB uzmanları tercih edilir?

    Kulak burun boğaz hekimlerinin ana konularından biri burundur. Görüntü bir tarafa, burnun tüm fonksiyonları ile ilgili sorunlarda hastalar KBB hekimlerine danışırlar. Geniz akıntısı, nefes alma p...

  • Prof. Dr. Tarık Şapçı

    Burun Ameliyatlarında Merak Ettiklerimiz

    Burun Ameliyatlarında Merak Ettiklerimiz

    Burun ameliyatı (estetik ya da solunum problemi için) olacak hastaların en çok sordukları soru en uygun mevsim hangisidir?Burun ameliyatlarının mevsimlerle bir ilişkisi yoktur, geçmiş yıllarda ...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Burun estetiği ameliyat haftası (rinoplasti süreci)

    Burun estetiği ameliyat haftası (rinoplasti süreci)

    Burun estetiği ameliyatı 1 haftalık bir süreçtir. Burunda nefes almada sorun var ise beraberinde hem burun içi hem de burun dışını ameliyat ettiğimiz rinoseptoplasti ameliyatını yaparız. Bur...

  • Prof. Dr. Fatih Altunrende

    Sertleşme Sorunu

    Sertleşme Sorunu

    Sertleşme Sorunu (SS) nedir? SS sık rastlanan bir erkek cinsel işlev bozukluğudur. Tatmin edici bir cinsel aktiviteyi sağlayabilecek sertleşmenin sağlanamaması ya da devam ettirilememesi durumud...

  • Prof. Dr. Murat Gönenç

    KARACİĞER KİSTLERİ

    KARACİĞER KİSTLERİ

    İçi sıvı ile dolu olan anormal oluşumların tümüne kist adı verilir. Diğer bir deyişle kist terimi, anormal bir oluşumun içinin dokudan oluşmadığını, sıvıdan oluştuğunu ifade etmek için kullanılır...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Otoplasti ile ilgili genel bilgiler...

    Otoplasti ile ilgili genel bilgiler...

    Otoplasti kulak kepçesine yapılan kozmetik bir operasyondur. Kulak şeklinde iki farklı deformasyon olabilir. Biri kulak kepçesi ve kafatası arasındaki açının 25 dereceden fazla olması, diğeri de ...

  • Prof. Dr. Esra Eryaman

    Sinüzit kalıcı ve iyileşmeyen bir hastalık mı? Sinüzit tedavisi için hastalar neler yapabil...

    Sinüzit kalıcı ve iyileşmeyen bir hastalık mı? Sinüzit tedavisi için hastalar neler yapabil...

    Kronik rinosinüzitin potansiyel tedavileri şunlardır: 1. Yaşam tarzı değişiklikleri; 2. Günlük tuzlu su ile burun yıkama; 3. Kortizon içeren burun spreyleri ve hapları; 4. Antibiyotikler; 5. Monteluk...

  • Prof. Dr. Ahmet Emre Süslü

    Uyku apnesi : Kısa sorular kısa cevaplar

    Uyku apnesi : Kısa sorular kısa cevaplar

    Uyku Apnesi1. Horlama ve uyku apnesi farklı durumlar mı?Evet. Horlama, uyku sırasında rahatsız edici sestir. Apne ise sağlığımıza zarar verecek şekilde, solunumun kesilmesi veya azalmasıdı...

  • Prof. Dr. Cengiz Gebitekin

    Akciğer Kanserinde Cerrahi Tedavinin Rolü

    Akciğer Kanserinde Cerrahi Tedavinin Rolü

    Akciğer kanseri dünyada ve ülkemizde en sık görülen kanser tipi olmakla birlikte; kansere bağlı ölümlerin de en sık nedenidir. Tedavideki tüm gelişmelere rağmen beş yıllık genel sağ kalım oranı %12, ...

  • Doç. Dr. Sevil Arı Yuca

    Haşimato tiroiditi

    Haşimato tiroiditi

    Çocuklarda ve gençlerde Hashimoto tiroiditi;Hashimoto tiroiditi, otoimmün bir tiroid hastalığıdır ve tiroid bezinin iltihaplanması sonucu ortaya çıkar. Bu durum genellikle bağışıklık sisteminin vüc...

facebook

Sağlık İletişim Platformu

Sağlığınız için herşey

Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni
Bülent Ergan
Editör
Zafer Karaca
İletişim: 0850 532 5 236
(CEO)Sitedeki tüm harici linkler ayrı bir sayfada açılır.Sağlık İletişim Platformu harici linklerin sorumluluğunu almaz.

İrtibat Bilgileri

  • Marmara Teknopark Tübitak Gebze Yerleşkesi, 41400 Gebze/Kocaeli
  • 0850 532 5 236 (CEO)
  • info@saglikiletisimplatformu.com

Bülten Aboneliği

    Kişisel verilerin korunması kanununu okudum anladım (KVKK)

    saglikiletisimplatformu.com 2025, All Rights Reserved

    • Hakkımızda
    • ONLINE MUAYENEHANE
    • Videolar
    • Bu Test Nerede Yapılıyor?
    • İletişim