Çoğunlukla genetik kökenli, kronik ve ağır seyreden hastalıklar olarak tanımlanan "nadir hastalıklar", dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor. Bu kapsamda Avrupa Birliği kriterlerine göre ülkede 5 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği öngörülüyor.

Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, "Nadir Hastalıklar Günü" kapsamında AA muhabirine yaptığı değerlendirmede, bunların çoğunluğunun kronik, ilerleyici ve ağır seyreden hastalıklar olduğunu ve çocukluk çağında başladığını söyledi.

Bu hastalıkların yüzde 80'inin genetik kökenli olduğunu aktaran Tekçe, dünyada 8 binden fazla nadir hastalık tanımlandığını anlattı.

Tekçe, "Türkiye'de net rakamlar yok ama biz de Avrupa Birliği tanımını kullanıyoruz. 2 bin kişiden birini etkileyen hastalıkları 'nadir hastalıklar' olarak tanımlıyoruz. Böyle bakıldığında Türkiye'de de 5 milyondan fazla nadir hastalıktan etkilenmiş birey olduğunu düşünüyoruz. O yüzden nadir hastalıklar, tek tek bakıldığında nadir ama toplu olarak bakıldığında ciddi bir halk sağlığı sorunu olarak karşımıza çıkıyor." diye konuştu.

Nadir hastalıklar az görüldüğü için hem doktorlarca hem de toplumda farkındalığının az olduğuna dikkati çeken Tekçe, bunların zor tanı konulan hastalıklar olduğunu vurguladı.

Tanı yolculuğunun hastalar için oldukça zorlayıcı ve uzun sürdüğüne değinen Tekçe, hastaların semptomdan tanı almasının 5-8 yıl sürebildiğini anlattı.

"Nadir hastalıklarda başarılı sonuçlarımız var"

Prof. Dr. Tekçe, Türkiye'de akraba evliliği oranlarının yüksek olduğunun altını çizerek, şöyle devam etti:

"Akraba evliliği görüldüğünde bu nadir hastalıklarda 3-5 kat, özellikle çekinik kalıtım görülenlerde artış var. Mesela çocukluk çağı metabolik hastalıkları Türkiye'de Avrupa'dan 3 ila 5 kat daha fazla görülüyor. Türkiye bu açıdan çok yol katetti aslında. Yakın zamanda başlayan SMA ve evlilik öncesi tarama programlarıyla o grup hastada önemli yol katettik. Çalışma-tarama programları da genişletiliyor. Sağlık Bakanlığının genişletilmiş taramalar konusunda çalışmaları var. Dünya ülkelerini yakalama konusunda hızla hareket ediyoruz. Bu nadir hastalıklarda başarılı sonuçlarımız var ama daha iyisini yapabiliriz."

Nadir hastalıkla yaşamanın çok zor olduğunu dile getiren Tekçe, hastanın toplumda kendini yalnız hissettiğini söyledi.

Prof. Dr. Tekçe, bunların sağlık sisteminin de "öksüz hastalıkları" olduğuna işaret ederek, "Pek çoğunun genetik kökenli oldukları için tedavisi de yok maalesef. Tedaviye ulaşımı da sıkıntılı. Yurt dışında yapılan çalışmalar var. Her 10 hastadan 7'sinde hem kendisinin hem bakım verenlerin iş hayatından koptuğunun, tamamen çalışamaz hale geldiğinin verileri var. Bu toplum için ciddi bir yük. Türkiye'de nadir hastalıklarla yaşayan en az 5 milyon hasta var. O yüzden bu ciddi bir halk sağlığı sorunu." değerlendirmesini yaptı.

Tekçe, pek çok nadir hastalık için artık yavaş yavaş tedavilerin çıkmaya başladığını, hekim olarak önceliklerinin hastalara zarar vermemek olduğunu bildirdi.

Gen tedavisinin hassas bir konu olduğunu ifade eden Tekçe, bunda başarılı sonuçlar elde edildiğini söyledi.

"Dünyayla birlikte hareket etmemiz gerekiyor"

Nadir hastaların yalnız olmadıklarını belirten Tekçe, şunları kaydetti:

"Nadir hastalıklarda kendi genetik özelliklerimizi, kendi toplumumuzdaki sık görülen hastalıkları bilmek çok önemli ama global olarak dünyayla birlikte hareket etmemiz gerekiyor. Bu nedenle başka farkındalık çalışmaları da yapıyoruz. Bugün, nadir hastalıklar farkındalığını artırmak için bir ışık halkası oluşturulacak. Dünyada pek çok ünlü bina, İtalya'da Pisa Kulesi, Paris'te Eyfel Kulesi, farkındalık için nadirin renkleriyle ışıklandırılıyor. Bu sene Türk Nöroloji Derneğinin girişimiyle Galata Kulesi de nadirin renkleriyle ışıklandırılacak."